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孕前该如何避开遗传病的雷区

2015-02-15

  民间有句俚语,"种瓜得瓜,种豆得豆",它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方,这就叫做遗传。然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到一些治疗方法,但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此,预防就显得尤为重要。怎样避开遗传病雷区呢?

  遗传病

  遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

  解读遗传病风险

  常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病,即代代传。

  3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

  常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。

  2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。

  3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

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