关注我们:
欢迎来到Existences!
Existences

您当前位置:Existences >备孕-注意事项 >遗传病

遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

1.孕前为何要检查遗传病

某些遗产疾病可以遗传,如果怀孕前不仔细检查夫妻双方的身体状况,以后很可能将这种疾病通过基因遗传给孩子,造成不好的后果。为了避免孩子遗传到父母的疾病基因,男女孕前必须做遗传疾病的检查。

避免家庭悲剧发生

 如果孕前检查发现,男女双方结合无法生育健康的孩子,他们便可以考虑不生育孩子、领养孩子,甚至是不结婚。这样是对双方的负责,避免家庭悲剧发生,不至于影响两个家庭的正常生活。

帮助遗传基因携带者孕育健康孩子

 如果备孕夫妻通过检查发现,自身的身体状况为遗传病基因携带者,且不是所有细胞都不健康,那么,他们是可以生育健康宝宝的。有一种最新科技称为着孕前基因诊断,可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。

筛选孩子的健康性别

  夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。

提前用基因疗法治疗遗传病

  基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段。很多遗传病并没有家庭史,家里也未出现遗传病人,但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此,在孕前做好遗传病的检查,若能治疗好也是美事一桩。

2.遗传病的检查项目

染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

单基因病

目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

多基因病

顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

3.遗传病的四种基本疗法

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

又如,中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

4.如何预防遗传病

对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。

避免高龄妊娠

生育年龄最好不超过35岁,因为高龄产妇细胞处于老化期,也容易受到外界的病毒感染,这样容易出现染色体病。

避免近亲结婚

中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。

婚前遗传咨询

高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。

5.七大遗传病,孕前可预防

遗传病1:骨质疏松

假如母亲患上骨质疏松症,那么女儿得脆骨的几率很大,所以她们容易骨折、弯腰、驼背、臀部断裂等。妇女的骨头质量及失去的骨质,和自己的母亲情况很类似。备孕阶段要注意补充钙质及维生素D的摄取,可以喝牛奶、吃钙片,及加强锻炼来保持骨骼强健。

遗传病2:II型成人糖尿病

这种病一般在40岁后发生,研究表示,约20%—40%的子女是从母亲那儿遗传患上这个病。所以备孕妈妈需要坚强锻炼,保持身材。到了45岁后每隔3年做一次糖尿病常规检查。

遗传病3:肥胖

女性朋友的体重及母亲的体重、提醒有着比父亲还密切的联系,肥胖人的体重因素大约占到25%—40%。所以备孕时期,要控制脂肪及甜食的摄取,经常运动。

遗传病4:妊娠困难

母女之间存在差不多尺寸、形状的骨盆。据研究表示,妊娠高血压及静脉曲张在家族中具有遗传性。那么对付这个遗传病,最好的办法就是保持好身材。

遗传病5:抑郁症

女性朋友有10%的概率从自己妈妈那儿遗传到情绪不稳定的疾病。备孕时期的你,就要仔细观察自己突然的情绪变化,如哭泣。若是发现情况,立即看心理医生。

遗传病6:心脏病

如果你的母亲在65岁前曾经心脏病发作过,那你将来心脏病的可能性也会增加。备孕时期的你也要注意保持苗条身材,经常锻炼,少吃高脂肪食物。35岁后要测量血压及胆固醇含量。

遗传病7:肺癌

肺癌患者里有10%的人是具有遗传性,且母亲患有肺癌,遗传给孩子的概率也是较高。所以孕前女性朋友要积极锻炼,戒烟戒酒,吃低脂肪及富含纤维的食物。

6.常见遗传病及防治

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。

高血压

遗传危险度:★★★★★

科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。

目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。

防治原则

(1)坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。

(2)限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。

(3)防止超重和肥胖。

(4)戒烟限酒。

糖尿病

遗传危险度:★★★★★

糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。

防治原则

诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。

血脂异常

遗传危险度:★★★

血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。

防治原则

最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。

乳腺癌

遗传危险度:★★★

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加1.5~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。

防治原则

有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。

胃癌

遗传危险度:★★★

胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。

防治原则

患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。

大肠癌

遗传危险度:★★★

家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。

防治原则

有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:

(1)大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。

(2)大便带脓血或黏液便。

(3)大便变细、变形,排便费力。

(4)时有排便感,却无大便解出。

肺癌

遗传危险度:★★

国外研究机构对超过10.2万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。

防治原则

肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。

哮喘

遗传危险度:★★★★★

目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。

防治原则

成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。

抑郁症

遗传危险度:★★★★★

许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为4.8%,三级亲属(堂、表兄妹)为3.6%。

防治原则

抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。

阿尔茨海默病

(俗称老年痴呆)

遗传危险度:★★★

科学家在长期研究后发现,阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者,患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。

防治原则

如果有阿尔茨海默病家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。

除遗传因素外,教育程度低者易患阿尔茨海默病,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致阿尔茨海默病。

超重

肥胖者的体重遗传因素占25%—40%。应控制脂肪和甜食的摄入,经常运动。

7.先天愚型疾病的危害

  相信许多家长对先天愚型并不甚了解,可是,您知道吗这是对孩子的不负责任,每一个孩子都是上天赐予家庭的天使,我们必须要尽心去呵护他们。而现在,先天愚型就是孩子成长路上的一只拦路虎,其凶残程度使诸位家长必须知己知彼,才能防患于未然,为孩子撑起一片灿烂的天。

先天愚型疾病的危害一:智能低下

先天愚型的孩子其智力在25~50之间,并且抽象能力严重受损,并且伴有痴呆的现象。这种情况是最为严重的,家长们要注意。

先天愚型疾病的危害二:运动发育迟缓

患儿在出生之后其运动能力远不如正常的的儿童,并且随之年龄的增长,症状也会越发的明显,当然这种症状在不同的孩子身上也是不一样的,并且得这种病的孩子吃饭,穿衣,都不如正常的孩子,动作笨拙,这种情况下,需要有耐心的家长们多注意训练。

先天愚型疾病的危害三:特殊面容

得这种病的孩子头颅比同龄人要小,且很圆,并且眼与眼之间的间距很宽,并且伴有外眼角上斜的症状,同时舌头会有向伸出的现象。这种情况家长们要注意了。

先天愚型疾病的危害四:语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄都比较晚,会推迟4~6岁左右,并且有大多数的孩子有发音缺陷,并且声音嘶哑,口吃,说话不清楚,严重者会有语音节律不正常,甚至是爆发音的现象。

先天愚型的危害严重不得不防,先天愚型的出现让患者的生活和工作都受到较大的影响,出现的姿势障碍,各种姿势异常,姿势的稳定性差,给患者心理造成很大的伤害。所以孕前夫妻一定要仔细检查夫妻双方的身体状况,以后很可能将这种疾病通过基因遗传给孩子,造成不好的后果。为了避免孩子遗传到父母的疾病基因,男女孕前必须做遗传疾病的检查。

8.糖尿病能怀孕吗

  糖尿病的影响可能还会影响到患者的生殖健康,而且糖尿病还是有一定遗传性的,因此一些糖尿病在考虑生儿育女的时候,难免有顾忌。糖尿病人可以能怀孕生子吗?   一般来讲,糖尿病患者的怀孕问题,应该由产科医师和内分泌科医师经过协商后决定。因为怀孕会使糖尿病的病情加重,容易导致妊娠高血压综合症,严重的还会发生胎死宫内的情况。另外,患糖尿病的孕妇,胎儿往往较大,容易出现难产、死胎。即使顺利娩出,也容易出现新生儿低血糖症和呼吸困难等。如果允许怀孕,应该经常去产科和内分泌科随访。   因此,糖尿病女性怀孕后,应当听从医生的指导,定期检查血糖和尿糖,有条件者可自购血糖监测仪、尿糖试纸,自我监测血糖和尿糖,并做好记录。作为用药及调整药量的依据,还要定时做产科检查,适当做体育锻炼,严格控制食物中高热能的摄人,即少食高脂肪、高蛋白质食品,合理搭配蔬菜、水果、豆类在食物中的比例。   孕妇的血糖最好能控制在正常范围,如果妊娠经过顺利、糖尿病控制良好,孕妇无并发症,胎儿监测显示正常者,可以等待自然临产;若孕妇有血管病变,则在怀孕37一38周时应考虑引产。

9.先天性心脏病能怀孕吗

  作为女性想成为一个真正的女人,必须经历结婚生子。可是对于那些天生患有先天性心脏病的女性来说怀孕生宝宝是一件十分不容易的事情,甚至有时还有生命危险,那么先天性心脏病能怀孕吗?

  如果是一、二级心脏功能不全的患者,怀孕危险性相对小一些,但是三级以上心脏功能不全患者,怀孕会影响身体健康,甚至影响生命。因此,先天性心脏病患者能否怀孕生孩子,主要取决于心脏功能的强弱:

  一、二级心脏功能不全病人,生孩子的危险性不大;

  三级心脏功能不全病人,原则上不能怀孕;

  若是四级心脏功能不全病人,绝对不能生育,如怀孕,应立即终止妊娠。因为孕妇的血液循环总量增加30%以上,而妊娠期子宫增大,迫使膈肌上升,心脏向左上方移位,影响血流回流,加重心脏负担。生产时,子宫收缩,产妇用力,心跳加快,胎儿出生后,腹压突然下降,胎盘血流循环停止,使母体血流回心重量增加,心脏负担突然加重,易发生心力衰竭。

10.先心病怀孕注意事项

  许多先天性心脏病患者在怀孕后都担心会不会加重病情、会不会影响肚中的宝宝。那先天性心脏病患者怀孕后要注意些什么呢?下面就为大家讲讲常见的先天性心脏病怀孕的注意事项。

  1、怀孕期间应有充分的休息:每天至少有10个小时的休息时间,中午最少也要休息半个小时以上。心脏功能欠佳者,一般日常工作后会引起不适时,应酌量延长休息时间。

  2、要避免或及时治疗贫血:因心脏病孕妇有了贫血,更会加重心脏的负担,造成恶性循环,易发生心力衰竭,故必须积极预防或治疗贫血。

  3、防止感染:任何感染,包括牙龈化脓、上呼吸道感染,都应尽早治疗,以减少细菌性心内膜炎的发生机率。

  4、小心使用洋地黄制剂:一般不使用,除非是孕妇发生了充血性心力衰竭,尤其有心房颤动时。

  5、小心使用抗凝剂:孕妇曾做过人工瓣膜移植手术者,须使用抗凝剂时,要多加注意。

  6、必须做瓣膜切开术时:最好在未怀孕前做,若已怀孕,则应先行人工终止妊娠,再动手术为佳。

怀孕周期相关文章

孕照精彩热图

женские возбудители киев

тадалафил варденафил

варденафил отзывы
孕育希望,传承幸福 Existences

Existences官方微信

微信扫一扫

了解Existences最新活动

Existences官方微博

温馨贴心,孕期娘家

©Copyright 2018 Existences ·     网站备案号:渝ICP备14010429号-1

技术支持:成都亿邻通科技有限公司