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产前唐氏筛查 医生问啥,切记老实答

2015-03-31

  产前唐氏筛查 医生问啥,切记老实答

  刚刚过去的3月21日是“世界唐氏综合征日”,之所以选在这天,是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。来自广州市妇女儿童医疗中心的数据显示,过去两年在该院查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁,最小的只有21岁,提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查,专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。专家还提醒,孕妇提供的背景资料对评估风险亦非常重要,差之毫厘,算出的风险有可能会谬以千里。无论哪种筛查方式,都会有假阳性和假阴性的存在,面对筛查评估的风险结果,应该理性对待。

  并非“高龄”专利

  21岁女也怀上唐氏儿

  广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心过去两年的数据显示,共6045名通过抽羊水或脐带血检查胎儿染色体问题的孕妇中,确诊442例染色体异常,“达7.3%的比例,还是挺触目惊心的”。

  其中,总共有152人查出胎儿是21三体,即唐氏儿;18三体、13三体各56例、16例,另外还有103例性染色体异常,115例其他染色体异常。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病,是新生儿中最常见的染色体异常,也是新生儿中最常见的由单个病因引起的智力低下,新生儿发病率约为1/800~1/1000,需要引起足够的重视。”广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说。

  唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。

  进一步分析152例唐氏综合征胎儿的病例,发现20多岁的孕妇并不少见,最年轻的年仅21岁!平均年龄也只是33.52岁,距离35岁的“高龄产妇”界限还有一岁多的距离。

  做早孕一站式筛查 肚皮“白挨针”几率低

  上文所说的抽羊水或脐带血检查,属于有创检查,是确诊手段。在临床的产前检查中,孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。韩瑾介绍,目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种:早孕期(11~13周+6天)有血清学检查或者“一站式”筛查(血清学+超声)两种;中孕期(15~20周+6天)则只能通过血清学检查筛查,包括二联、三联、四联检查。

  筛查结果中风险率以1/n表示,意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大,表示风险率越低,越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1:250)。“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇,被吓得睡不着觉,或者是哭一整天。实际上,一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高,为了进一步证实是否患有异常,只能进行产前诊断作染色体检查,即抽羊水或脐带血。”韩瑾说,那些筛查提示高风险,而产前诊断正常的孕妇,就是得到“假阳性”的结果。为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针,假阳性率自然是越低越好。

  根据市妇儿医疗中心过去五年超过19万的筛查数据显示,在上述筛查方法中,早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为2.55%,早孕期血清学检查的假阳性率为5.35%,中孕期的则上升到6.30%。可以看出,早孕期“一站式”唐氏筛查的假阳性率为最低。

  “常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出,效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查,也是国际上通用的方法,费用约400多元。”韩瑾同时强调,错过了早孕期,也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了,则只能靠彩超来筛查,但此时胎儿已大,如果出现问题要做处理,对母亲身体的伤害也更大。

  孕妇资料差之毫厘

  算得风险谬以千里

  做唐氏综合征筛查需要注意什么呢?远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料,除了包括筛查指标以外,还包括背景风险指标,如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料,这就需要孕妇配合,如实回答。“但总有些孕妇,要么不告诉医生真实年龄,只告诉身份证年龄;要么孕周算得不准,嫌麻烦又不做B超;要么以前生过唐氏孩子,但害怕提起。”

  韩瑾介绍了一个病例,来说明这些资料的重要性:一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查,由于她没提供B超结果,无法得知准确孕周,医生只能根据她的末次月经日期来推算了一个孕周,一次计算出的结果,胎儿为唐氏的几率为1/2.7万,为低风险。但是,这名孕妇的月经其实非常不规律,当后来做了B超,反推筛查当天的孕周,重新计算风险,得出实际的风险为1/200,为高风险。还应该注意的是,由于大医院的超声检查等候时间往往较长,孕妇不要等到怀孕13周才到医院预约检查,最好提前一个月预约,避免错过“一站式”检查的时间。

  无创性产前筛查不能

  代替早孕“一站式”筛查

  唐氏综合征目前还有一种最新的无创性产前筛查方法,只需要采妈妈的5毫升血,基于半导体的DNA测序平台筛查唐氏综合征,准确率达99.9%,假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。能否直接用无创筛查代替现行的唐氏筛查呢?韩瑾表示不能如此。

  她引述美国医学遗传学和基因组学委员会的意见,指无创性产前筛查主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查,如果测序技术仅用于检查这几条染色体,其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测;它也不能替代早孕期的超声筛查,因为抽血检测的只是里面基因的序列,不能确定孕周,判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。加拿大妇产科协会则指出,在没有进行确诊检查的前提下,无创检测的阳性结果不能作为终止妊娠的依据。

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